Testování dědičných nádorových onemocnění

Člověk, který měl nádorové onemocnění v obzvlášť mladém věku nebo měl mnohočetné nádory, např. prsu a vaječníku  před 50. rokem věku, má vyšší pravděpodobnost, že má změněný gen.

Nádorové onemocnění je nemoc, která je ve většině případů způsobena kombinací našich genů, životního stylu a dalších faktorů vnějšího prostředí. Jenom velmi malé množství nádorů (5- 10%) je dědičných.

Pokud se ve vaší rodině vyskytl určitý typ nádorového onemocnění (většinou jsou postiženi dva nebo více vašich příbuzných z jedné strany rodiny, v relativně nízkém věku, např. pod 60 let), může to být způsobeno výskytem změněného genu v rodině.  Pokud byl takový změněný gen zjištěn u vašeho blízkého příbuzného, mohli byste podstoupit prediktivní test, abyste zjistili, zda jste tento gen zdědili.

Prediktivní genetický test u dědičných nádorových onemocnění poskytne informaci, zda má příslušná osoba zvýšené riziko vývoje určitého typu nádoru. Ačkoli k tomu dochází většinou v dospělosti, některé typy nádorů se mohou vyskytnout v dětství nebo v mládí. Test se většinou provádí ze vzorku krve.

Které typy nádorů je možné prediktivně testovat?

Existuje celá řada dědičných nádorových onemocnění, která je v současné době možné prediktivně testovat. Níže jsou uvedeny některé příklady:

1) Určité typy nádorů prsu a vaječníků.

2) Určité typy nádorů střeva, tračníku nebo dělohy (endometria).

3) Jiné vzácné nádory.

Pokud výsledky testů ukáží, že jste nezdědili změněný gen, který byl zjištěn ve vaší rodině, nemáte zvýšené riziko, že onemocníte danou chorobou. Vaše děti toto genetické riziko od vás také zdědit nemohou. Je to proto, že nemůžete předat změněný gen, který nemáte.

Pokud výsledky testu ukáží, že změněný gen máte, vaše děti mají pravděpodobnost 50%, že změněný gen také zdědí, a mohou tudíž mít vyšší riziko onemocnění během života. Děti by se obvykle neměly prediktivně testovat, dokud nedosáhnou 18 let. Výjimkou jsou případy, kdy prediktivní testování dítěte může být z léčebného hlediska přínosné, takže je skríning pro nádorové onemocnění ve vaší rodině doporučen u dítěte mladšího 18 let.

Nejlepší způsob, jak zabránit rozvoji rakoviny u vašich dětí, je zajistit, aby

a) byly informovány o tom, že se nemoc v rodině vyskytuje,

b) věděly o možnostech prevence, které pomohou zabránit tomuto konkrétnímu typu onemocnění.

U některých typů nádorových onemocnění, zejména u takových, které postihují děti a mladistvé, je možné provést test během těhotenství a zjistit, zda plod zdědil změněný gen (prenatální testování).

Jako alternativa k testování plodu během těhotenství se někdy může provést preimplantační genetická diagnostika (PGD). Znamená to, že pár podstoupí lékařsky asistovanou reprodukci, po níž jsou na přítomnost změněného genu testována oplodněná vajíčka. Do ženiny dělohy jsou implantována pouze ta oplozená vajíčka, která nemají změněný gen.

Načasování testu

Pokud se pro testování rozhodnete, vyberte si období, kdy budou komplikující vnější faktory co nejmenší. Například těžké období v práci není vhodnou dobou pro testování. Je dobré naplánovat, co budete dělat v den, kdy obdržíte výsledky, protože můžete být ve zvláštním citovém rozpoložení, ať budou jakékoli.

Jakmile dostanete výsledky testu, není už cesty zpět. To proto je tak důležité, abyste si byli svým rozhodnutím zcela jistí a abyste se o tom poradili se zkušeným genetikem. Nezapomeňte, že konzultace s genetikem neznamená, že musíte testování podstoupit.

Zdroj:

Ústav biologie a lékařské genetiky UK 2.LF a FN v Motole