Průkaz volné DNA plodu v krvi matky

Neinvazivní test nejčastějších chromozomálních vad plodu z volné DNA plodu (NIPT)

Vyšetření se provádí ze vzorku periferní krve, kterou odebereme těhotné ženě běžným způsobem. Během těhotenství se totiž do mateřské krve dostává malé množství DNA z plodu. Tuto DNA lze vyšetřit a zjistit, zda není změněna genetická výbava plodu.

Neinvazivní prenatální test  zjistí nejčastější genetické vady způsobené nadbytečnými či chybějícími chromozomy.

• trizomie chromozomu č. 21 (Downúv syndrom), č. 18 (Edwardsúv syndrom) a č. 13 (Pataův syndrom)
• abnormality pohlavních chromozomů
  • Turnerův syndrom (monosomie X)
  • Klinefelterův syndrom (XXY)
  • syndrom Jacobsové (XYY)
  • Triple X syndrom (XXX)
• triploidie

Neinvazivní prenatání test dokáže ve své rozšířené verzi kromě těchto chromozomálních změn vyšetřit i pět relativně častých mikrodelečních syndromů. Mikrodelece je stav, při kterém chybí velmi malá část chromozomu. Některé mikrodelece jsou pro zdraví jedince nevýznamné, ale jiné mohou způsobit vážné vrozené vady a mentální postižení.

Prenatální neinvazivní vyšetření volné fetální DNA v krvi matky není spojeno, na rozdíl od biopsie choriových klků a amnoicentézy, s 1% rizikem spontánního potratu.  Dále upřesňuje pozitivní výsledek I. trimestrálho skriningu, ale prvotrimestrální skrining nenahrazuje!

Metoda vyšetření volné DNA plodu v krvi matky prokazuje trizomie chromozomu 21,18 a 13 se senzitivitou nad 99% a je srovnatelná s přímým invazivním vyšetřením tkání plodu. Není ale vyloučena, i když velmi nízká, falešná negativita.

Specificita testu je také vysoká (99%), ale protože není 100%, je třeba počítat s méně než 1% rizikem falešné pozitivity. V případě pozitivníího výsledku je proto vhodné jeho ověření invazivním vyšetřením choriových klků (CVS) nebo plodové vody.

Neinvazivní prenatální test lze doporučit po 12. týdnu těhotenství a genetické konzultaci v následujících případech:

1. zvýšené riziko trizomie chromozomů č. 21, 18 a 13 z biochemického skriningu

2- atypický výsledek skriningu s hraničním rizikem

3. věk nad 35 let

4. obavy o osud těhotenství

5. suspektní závěr genealogické studie