Prvotrimestrální skrining
Skrining Downova, Edwardsova a Patauova syndromu v I. trimestru těhotenství
Co je Downův syndrom
Downův syndrom je geneticky podmíněné onemocnění způsobené odchylkou od standardního počtu chromozomů. Chromozom je specifická složka jádra buňky, tvořená deoxyribonukleovou kyselinou, která je kartotékou obrovského množství dědičných informací. Zdravá lidská buňka je diploidní. To znamená, že všechny chromozomy jsou přítomny v párech. Jestliže to vyjádříme matematicky, obsahuje buňka 23x2=46 chromozomů. V buňkách člověka postiženého Downovým syndromem je nadbytečný 21. chromozom (triploidie).
Jak často se můžeme s Downovým syndromem setkat
Onemocnění se vyskytuje u jednoho ze 700 narozených dětí. Výskyt ovlivňuje především věk matky. Zatímco u ženy 30leté je pravděpodobnost porodit dítě s Downovým syndromem 1: 900, zvyšuje se ve 40 letech na 1:100 a ve 44 letech na 1:30.
Můžeme Downův syndrom prokázat již v těhotenství?
Poměrně vysoký výskyt onemocnění je důvodem pro vyhledávání (skrining) Downova syndromu již v průběhu těhotenství. Downův syndrom můžeme v současné době prokázat pouze vyšetřením tkáně odebrané z plodových obalů (biopsie choriových klků-CVS) a hodnocením buněk plodu získaných z plodové vody (amniocentéza). I při provedení zkušeným lékařem jsou biopsie choriových klků a amniocentéza invazivní výkony zatížené 1% rizikem potratu. Z tohoto důvodu byly vypracovány vyhledávací testy, které stanovují výši rizika postižení plodu a invazivní vyšetření jsou doporučována pouze při vysokém riziku.
Jaké vyhledávací testy jsou v současné době k dispozici
- Triple test
Pro záchyt Downova syndromu se u části těhotných žen stále provádí v 16. týdnu vyšetření krve matky (triple-test), kterým se stanovují koncentrace tří látek v krvi matky-alfa-fetoproteinu, choriogonadotropinu (hCG) a estriolu. Triple-test je schopen zachytit přibližně 65% postižených plodů při 5% falešné pozitivitě. To znamená, že záchytu unikne 35 % plodů s Downovým syndromem.
- Kombinovaný prvotrimestrální test
Je samozřejmé, že rodiče se chtějí dozvědět o postižení plodu co nejdříve a zároveň si přejí, aby měl vyhledávací test co nejvyšší výtěžnost. Proto se nověji provádí již v I. trimestru těhotenství test, který bere v úvahu věk ženy a kombinuje biochemické vyšetření dvou bílkovin z její krve (PAPP-A a volná subjednotka β-hCG) s ultrazvukovým hodnocením množství tekutiny v podkoží zadní části krčku plodu. Kombinovaný prvotrimestrální test je schopen odhalit 90% plodů s Downovým syndromem při 3% falešné pozitivitě.
Optimálním obdobím pro biochemické vyšetření je období okolo 10. týdne těhotenství.
β-hCG (vyšetření krve) - Downův syndrom: více než 1,8 MoM
PAPP-A (vyšetření krve) - Downův syndrom : méně než 0,4 MoM
Ultrazvukové hodnocení plodu se provádí mezi 11-13+6. týdnem těhotenství.
U plodů s Downovým syndromem je hodnota šíjového projasnění (nuchální translucence) zvýšená. Při střední hodnotě rizika postižení plodu je možné doplnit měření NT vyšetřením dalších ultrazvukových znaků Downova syndromu (přítomnost nosní kůstky, charakter toku na trojcípé srdeční chlopni a venózním duktu, velikost úhlu mezi čelní kostí a horním patrem).
NT (ultrazvukové vyšetření) - Downův syndrom: více než 2-2,5 MoM
Odhad rizika platí pouze v případě, že ultrazvukové vyšetření provedl vyšetřující, který byl akreditován Fetal Medicine Foundation a který poskytl výsledky pravidelných kontrol (viz. www.fetalmedicine.org).
Každou těhotnou ženu zároveň informujeme o možnosti diagnostiky chromozomálních poruch odběrem choria či vody plodové (invazivní vyšetření s diagnostickou spolehlivostí 100% ovšem za cenu mírného rizika komplikací těhotenství včetně rizika potratu.
Dále ženu informujeme o možnosti neivazivního testování nejčastějších aneuploidií stanovením volné fetální DNA z krve těhotné (s teoretickou spolehlivostí 99% záchytu pro Downův syndrom). Pozor, vyšetření pouze doplňuje prvotrimestrání skrining! Nenahradí ultrazvukové vyšetření.
Součástí ultrazvukového vyšetření v rámci kombinovaného prvotrimestrálního testu je kontrola anatomie plodu. Již v této fázi těhotenství je možné rozpoznat řadu strukturálních vrozených vývojových vad.